Conoscere Meglio la Sindrome di Usher


La sindrome di Usher è una malattia genetica molto rara dovuta a una mutazione di uno dei geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista. Per questo motivo, la sindrome di Usher rimane una delle principali cause di sordo-cecità. Ancora oggi, sindrome di Usher rimane incurabile.

La Sindrome di Usher viene considerata una malattia rara congenita. Il primo a studiarla fu il medico Von Graefe nel 1858. Ad ogni modo però, la denominazione è stata attribuita all’oculista scozzese Charles Usher.

I sintomi principali della sindrome di Usher sono l’ipoacusia congenita associata a retinite pigmentosa. Queste sono alla base di una degenerazione progressiva della retina. Sono stati individuati 3 tipi diversi di sindrome di Usher, che si differenziano in base alle caratteristiche cliniche:

  • l’ipoacusia, alla retinite pigmentosa
  • i deficit vestibolari, o problemi di equilibrio.

Sindrome di Usher di tipo 1

Le persone affette da sindrome di Usher di tipo uno, nascono già con una profonda sordità. In alcuni casi i malati, hanno un residuo uditivo per le frequenze più basse, e questo impedisce loro di udire; la mancanza di equilibrio è dovuta principalmente all’incapacità di ricevere segnali da parte dell’orecchio interno. I primi sintomi della retinite pigmentosa iniziano a manifestarsi verso il compimento del decimo anno d’età. Tra questi si contano: una sensibilità alla luce con effetto dell’abbagliamento, detta anche fotosensibilità, e la difficoltà a vedere in condizioni di poca luce, cecità crepuscolare. Con l’avanzamento dell’età, i pazienti accusano una diminuzione del campo visivo periferico, con una conseguente visione a tunnel. I sintomi continuano in crescendo con la comparsa, nell’età adulta, della cataratta.

Le persone affette da sindrome di Usher di tipo 1, avvertono un sostanziale ritardo nelle tappe dello sviluppo del linguaggio. Per comunicare si servono perlopiù della lingua dei segni.

Sindrome di Usher di tipo 2

Le persone colpite da sindrome di Usher di tipo 2 soffrono della perdita uditiva bilaterale, già subito dopo la nascita, con una degenerazione da moderata a grave. Grazie all’utilizzo dell’apparecchio acustico è possibile percepire i suoni, e di conseguenza riuscire a sviluppare la capacità di linguaggio. Nella maggior parte dei casi, la perdita dell’udito rimane stazionaria solo in casi molto rari accade che le persone perdano completamente le capacità uditive. La degenerazione retinica inizia a progredire dopo l’adolescenza.

Sindrome di Usher di tipo 3

La sindrome di Usher di tipo tre rimane la più rara, con una maggiore concentrazione nei paesi scandinavi. Alla nascita non ci sono segni di alcun deficit uditivo, che però inizia a comparire già nei primi anni di vita, per continuare poi a progredire con il tempo, fino a diventare profondo all’età di 30-50 anni. La degenerazione della retina invece inizia dall’adolescenza, e in alcuni casi i pazienti soffrono anche di mancanza di equilibrio.