I Bambini Affetti da Sindrome di Charge


La Sindrome di CHARGE è una patologia rara che solitamente colpisce varie parti del corpo. Riconosciuta come una delle più diffuse cause di cecità e sordità, l’acronimo CHARGE sta a significarne le caratteristiche.

CHARGE

 C: Coloboma; si tratta di un’anomalia congenita causa di un difetto della struttura oculare, capace di dare origine a vari difetti della vista, come ad esempio un campo visivo ridotto, o l’intolleranza per la luce diretta, o nei casi più estremi anche il distacco della retina.
H: Heart defects, che in italiano si traduce con “difetti cardiaci“. Tra i vari difetti cardiaci tipici della patologia Charge, alcuni richiedono anche interventi chirurgici.
A: Atresia delle coane, si tratta di un difetto dove una o entrambe le cavità nasali risultano essere ostruite o sono insolitamente strette. Questo può essere correto con la chirurgia.
R: Ritardo della crescita e dello sviluppo, il ritardo nella crescita sembra essere dovuto in un primo tempo alle difficoltà nell’alimentazione e successivamente all’assenza di pubertà. I malati di CHARGE presentano diversi livelli di disabilità e il ritardo nello sviluppo deriva dalle mancanze sensoriali e dai problemi cronici di salute.
G: malformazioni dei genitali, uno dei problemi più comuni è quello della mancata discesa dei testicoli o delle dimensioni ridotte del pene. Le bambine invece hanno le labbra della vulva troppo piccole.
E: Ear anomalies, ossia malformazioni delle orecchie; tra le problematiche più comuni ci sono: la fusione degli ossicini nell’orecchio medio, la formazione cronica di liquido nell’orecchio medio, il canale auricolare stretto o assente e malformazioni dell’orecchio esterno. Ad ogni modo però è molto raro che tutte le suddette caratteristiche siano presenti in ogni persona affetta dalla patologia, e solitamente non sono mai troppo gravi.

Vita di tutti i Giorni con la Sindrome di CHARGE

 La vita delle persone affette da CHARGE è piena di sfide. Il numero di interventi chirurgici necessari è molto elevato sin dalla nascita, e nonostante questi, i problemi a livello medico persistono. Inoltre ci si trova a far fronte ad un sistema sensoriale molto complesso che ostacola lo sviluppo e la crescita. I bambini colpiti dalla Sindrome di CHARGE presentano diversi tipi di comportamenti e progressi e la capacità di cambiare e di migliorare, il che rende la crescita meno problematica. Sebbene molti di questi comportamenti possano sembrare strani, si tratta in realtà ditentativi di adattamento alla vita quotidiana.
La complessità di deficit a livello sensoriale delle persone con sindrome di Charge rende molto impegnative tutte quelle azioni che per le persone sane sono elementari. Per esempio, la difficoltà di mantenersi in equilibrio mentre ci si concentra su un’altra azione. Un altro esempio invece è quello di un bambino che ha difficoltà a controllare il suo equilibrio e ha bisogno di spostarsi continuamente per migliorare la visione. Dal momento che tutte le azioni elementari risultano difficili, i bambini affetti da CHARGE preferiscono evitare le situazioni cariche di stimoli;cosi abbandonano i gruppi e cercano di avere rapporti con una sola persona alla volta.