Come comportarsi con la Sindrome di Usher


La sindrome di Usher, conosciuta anche come sindrome della retinite pigmentosa-dysacusis o della distrofia retinica dysacusis, è una malattia genetica e una tra le principali cause di sordocecità. Purtroppo incurabile e degenerativa nel lungo periodo, può essere, tuttavia, affrontata con il dovuto supporto psicologico e terapeutico, permettendo una buona qualità della vita per il portatore.




Sintomi e Sottotipi della Sindrome di Usher

Caratterizzata da sordità e da una graduale perdita della vista, la sindrome di Usher si divide in tre sottocasi, indicati come:

  • Tipo I: gli individui affetti da sindrome di Usher di Tipo I generalmente nascono sorde e spesso hanno difficoltà di equilibrio già dai primi mesi. I bambini con Usher di tipo I sono generalmente lenti a sviluppare abilità motorie come il camminare e perdono gradualmente la vista nei primi 10 anni di vita;
  • Tipo II: le persone con Usher II sono in genere duri di udito piuttosto che sordi ed il loro udito non degenera nel tempo; inoltre il loro sistema vestibolare è normale, per cui non hanno problemi di equilibrio;
  • Tipo III: a differenza delle precedenti, gli individui con sindrome di Usher di tipo III manifestano una perdita di udito progressiva e circa la metà ha disfunzioni vestibolari. Alcuni soggetti affetti da sindrome di Usher di Tipo III possono non avere sintomi nell’infanzia, ma andare incontro ad una sordità profonda ed una perdita della vista molto significativa dall’inizio a metà della vita adulta.

La cecità progressiva deriva dalla retinite pigmentosa: i fotorecettori cominciano a degenerare dalla periferia più esterna in direzione del centro della retina, la visione periferica viene gradualmente persa causando la cosiddetta “visione a tunnel”, proseguendo fino a cecità completa.

La sordità, invece, è causata da cellule ciliate nella coclea dell’orecchio interno danneggiate, che inibiscono gli impulsi elettrici in direzione del cervello.

Convivere con la Sindrome di Usher

Noostante sia una malattia degenerativa, i cambiamenti fisiologici avvengono nel lungo periodo, rendendo l’adattamento del portatore graduale e non traumatico.

Riguardo la cecità progressiva, gli individui affetti possono usare un computer per lavorare, aggiungendo un software che facilita la distinzione dei diversi elementi grafici che sono presenti sulla superficie dello schermo. Inoltre, è possibile anche passare alla Lingua dei Segni tattile e usare la stampa in grassetto, al fine di agevolare la lettura e la comunicazione sia al lavoro che a casa.

Per quanto riguarda la deambulazione, i portatori della Sindrome di Usher possono frequentare un corso di orientamento, beneficiare di un servizio di interpretariato e guida e utilizzare il bastone bianco e rosso per poter camminare per la strada in tutta sicurezza.