La Sindrome di Rett


Sindrome di Rett

La sindrome di rett è una malattia congenita che colpisce solamente le bambine e ne rallenta le proprie funzioni cognitive, neurologiche e di linguaggio in maniera abbastanza grave.
Dopo la nascita nei bambini affetti da sindrome di rett non si nota nessun sintomo della malattia, se non dopo i primi sei mesi di vita dove i bambini iniziano ad avere problemi di vario tipo che riguardano sopratutto le difficoltà motorie, gesti ripetuti con le mani e la comunicazione quasi assente, sintomi che si aggravano sempre più con la crescita in maniera progressiva.
Ad oggi ancora risultano sconosciute le cause che provocano la sindrome di rett, anche se tramite studi scientifici è emerso che la causa scatenante potrebbe essere la trasformazione del gene Mecp2, circoscritto sul cromosoma X.

La sindrome di rett di solito si evolve in quattro fasi.
Nella prima fase è molto difficile accorgersi della sua presenza anche perché i sintomi sono davvero impercettibili.
Nella seconda fase che va solitamente tra il primo anno e quarto anno di età si manifestano difficoltà comunicative, movimenti inconsulti con le mani e azioni motorie molto ridotte.
Nella terza fase che può iniziare tra i quattro ai dieci anni, ci possono essere dei miglioramenti nella comunicazione, in questa fase si può rimanere anche per tutta la vita.
La fase finale della sindrome di rett causa un’impossibilità totale nei movimenti seguita da debolezza muscolare e problemi alle ossa.

Non esiste una vera e propria cura per questa malattia, ma esistono delle terapie farmacologiche che possono aiutare ad attenuare alcuni disturbi.
Importante fare eseguire ai bambini delle terapie fisiche e di linguaggio per poter migliorare la qualità della loro vita.

I pazienti affetti da questa malattia avranno sempre bisogno di cura ed assistenza, le aspettative di vita per chi ne è affetto sono davvero basse, si può vivere dai 25-45 anni a seconda dei casi e spesso la morte è causata da mal nutrimento, polmoniti e convulsioni.